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Cosa si intende per Fibrosi Cistica ? Quotidianamente ne sentiamo parlare
ma non tutti conoscono esattamente di cosa si tratta , alcuni ne hanno una
cognizione solo approsimativa , pochissimi sanno che è una malattia
a carattere ereditario in cui vi è un 'eccessiva produzioni di muco denso e vischioso
da parte di molte ghiandole dell'organismo interessando maggiormente quelle
della zona gastrica e polmonare. Nella stragrande maggioranza dei casi l'evoluzione
conduce quasi sempre a prognosi infausta anche se negli ultimi anni la ricerca ha permesso
un miglioramento qualiquantitativo della vita degli individui che ne sono affetti...

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

L'agente responsabile è stato individuato in un gene albergante nel cromosoma 7
che produce l'alterazione chimica di una proteina CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator)
questa proteina ha la funzione di regolare la produzione di cloro nei liquidi biologici
e la sua decodificazione da parte del sopracitato gene fa si che nell'organismo dell'individuo affetto
da fibrosi cistica se ne registri una notevole diminuizione o addiritura la sua quantità sia praticamente nulla o se viene prodotta le sue proprietà organolettiche sono talmente alterate
 risultando composta da scarsa quantità di acqua e sali minerali  in modo tale da annullare i benefici della sua azione.

Normalmente la sintomatologia è già presente alla nascita ma la malattia puo' manifestarsi anche in un secondo tempo con segni talmente sfumati che la diagnosi viene effettuata
solo nel periodo adoloscenziale

La diagnosi si basa principalmente sui seguenti strumenti:

Test del sudore.
Screening neonatali sul meconio.
Analisi del DNA (centri altamente specializzati).
Amniocentesi o Villocentesi (nelle famiglie a rischio è possibile la diagnosi prenatale in questo modo).

Sintomatologia
Come ho precedentemente affermato le ghiandole maggiormente colpite dall'alterazione genetica autosomica
sono quelle del tratto digerente  determinando nel soggetto affetto un quadro imponente di malassorbimento
con conseguente compromissione dell'accrescimento corporeo e nel tratto respiratorio
da un eclatante broncopneumopatia ostruttiva , pure il pancreas può esserne interessato con conseguente presenza di diabete  nell'individuo colpito...

Cure
farmacologica
antibiotici e antiffiammatori per lo più in forma di aeresoolterapia
dell'enzima dornarsi alfa, broncodilatatori
terapia medica e chirurgica in caso di complicazioni
fisioterapia respiratoria
e il trapianto degli organi interessati nei casi piu' gravi

La ricerca oggi è orientata a:
1. Identificare a fondo il difetto di base della malattia e la sua relazione von le alterazioni geniche;
2. Ricercare tutte le evoluzioni  geniche scatenanti la Fibrosi Cistica;
3. rapportare  fenotipo-genotipo  soprattutto per le mutazioni meno frequenti o per gruppi selezionati di pazienti con sintomatologia lieve e/o incompleta ad esordio tardivo;
4. Promuovere la ricerca  farmacologica con nuovi farmaci (Dnase, amiloride, antiinfiammatori non steroidei),
5. Incrementare anche nel nostro Paese programmi di terapia genica.

Considerazioni
Capirete bene come l'esistenza di queste persone sia in queste condizioni incentrata in una perenne lotta per la sopravvivenza dunque non ci sono parole per esprimere con efficacia quanto coraggio occorra 
 e intendo non solo a chi ne è affetto ma estendo anche alle famiglie o a chi gravita intorno a essi,in queste condizioni
per affrontare la quotidinianità con la necessaria serenità, sapendo benissimo che il cammino è tracciato. Eppure se parlate con loro noterete che hanno sempre un sorriso e una parola buona per tutti: cosi mi sorge spontanea una considerazione rapportando la loro esistenza a noi, gente normale che non ha di questi problemi fisici limitanti a quanto ci abbattiamo numerose volte per delle sciocchezze rispetto a chi come questi individui sa perfettamente che forse mai riuscirà a festeggiare il quarantesimo anno in compagnia dei suoi affetti più cari e tutto ciò semplicemente per colpa di un gene impazzito... Allora ragazzi,non intendo fare del paternalismo gratis, in quanto sovente
per lavoro osservo e respiro dolore tutti i santi giorni ,oggi non voglio piangere per nessun amore perduto, per nessun amico 
lasciato per strada nè tanto meno voglio compiangermi perchè non sono bella , ricca e famosa ...Mi dico e vi dico solo questo

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La vita è un gran dono riflettiamo un momento prima di buttarci via a cagione di fallimenti che spesso esistono solo nella nostra testa

Una riflessione... Quanto amore speranza e forza occorrono per ambire solo a respirare normalmente?

Pensateci.....

Carolina Parrilla